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Pregunte al Experto

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Resumen de Investigaciones sobre el EDAF

Pregunte al Experto

Una entrevista con el Dr. Sterling Clarren, co-presidente del Protocolo para Mejorar el Tratamiento (TIP) # 58, Abordando el Espectro de los Desórdenes Relacionados con el Alcoholismo Fetal (EDAF) - Mayo 2014

SAMHSA ha anunciado recientemente la publicación de un nuevo Protocolo para Mejorar el Tratamiento (TIP) titulado Abordando el Espectro de los Desórdenes Relacionados con el Alcoholismo Fetal (EDAF), el número 58 en la larga serie de los TIP. Esta publicación de larga historia discute los métodos eficaces para la prevención y el tratamiento del EDAF en todos los entornos de la salud mental, y es el primer TIP que aborda directamente el EDAF.

TIP 58 fue el producto de un proceso basado en el consenso, coordinado por el Centro para la Excelencia sobre el EDAF y co- presidido por dos figuras principales en el campo del EDAF; el Dr. Sterling K. Clarren , de la Red de Investigación sobre el EDAF del Noroeste de Canadá (CanFASD) y las facultades de la Universidad de British Columbia y la Universidad de Washington, y Melinda M. Ohlemiller, MA, del Arca Chapter de St. Louis y Profesora Asistente Adjunto en la Escuela del Departamento de Pediatría de Medicina de la Universidad de Saint Louis.

Para celebrar la ocasión de la publicación del TIP 58, el Dr. Clarren ha aceptado sentarse con nosotros este mes y hablar sobre su carrera en el campo del EDAF, el crecimiento del campo del EDAF, y sus esperanzas de cómo el campo utilizará este TIP.

1. Dr. Clarren, ¿cuándo se dio cuenta de los efectos de la exposición prenatal al alcohol y los riesgos asociados con el feto?

Vine a Seattle, Washington para entrenar como residente en Pediatría en 1973. David W. Smith fue el creador de la esfera de la "dismorfología," el estudio de la etiología y clasificación de los síndromes de malformaciones congénitas, y fue uno de los grandes maestros en la facultad. Por lo general participan los residentes en su investigación. Debido a que los residentes estaban involucrados en sus estudios, con frecuencia el trabajo de Dave fue discutido de manera informal por los alumnos en una comida o en reuniones. El equipo de Smith acababa de publicar su artículo sobre SAF en la revista The Lancet cuando llegué en la ciudad. Los debates de los residentes eran muy animados. Smith apenas había podido demostrar que el alcohol era la causa de este nuevo síndrome que él y su equipo habían identificado en un pequeño grupo de niños. Todos habíamos tenido suficiente formación metodológica para saber eso. Pero la posibilidad de una sustancia común (que todos estábamos consumiendo a medida que hablábamos) podría causar tal lesión que llevaba una buena dosis de preocupación e interés en el trabajo que seguirían en común.

2. ¿Qué hizo que usted deseara seguir este campo de estudio? ¿Se dio cuenta en ese momento que iba a formar su carrera en la manera en que lo hizo?

Durante mi residencia tome una rotación con el Dr. Smith y descubrí que me gustaba el proceso de diagnóstico de dismorfología y que yo era bueno en eso. Yo estaba especialmente interesado en la diversidad de los retos del cerebro que se encontraron en los niños con síndrome de tantos defectos de nacimiento. En algunos de los trastornos los problemas de desarrollo neurológico eran similares de caso a caso, en otros se parecían ser clínicamente diferentes de una a otra persona. Sin embargo, muy poco se ha escrito que explica esto. Comencé a preguntarme si los niños con síndrome de defectos de nacimiento no eran "experimentos de la naturaleza " que podrían ayudar a entender el desarrollo normal y anormal del cerebro. David preguntó si me gustaría ser su compañero en el final de mi entrenamiento general. Propuse a su vez una beca de tres años en neuroembriologia, neuropatología, dismorfología, y la gestión de defectos de nacimiento. Hoy en día eso sería una especialidad dentro de Medicina del Desarrollo.

Mientras estudiaba neuroembriologia, el cerebro de un niño que había muerto con SAF vino a mi banco para su análisis. Dave había descrito el cerebro de otro bebé en su primer artículo. Ese primer cerebro todavía estaba disponible para más evaluación y este segundo cerebro se veía extremadamente diferente. Sin embargo, en estudios posteriores de ambos, me di cuenta que había un patrón microscópico común en los daños y que ambos cerebros eran globalmente anormales. El patrón no se encuentra fácilmente en la literatura. Me quedé asombrado. Durante el próximo año recogí los papeles que estaban siendo escritos de todo el mundo que describe casos adicionales de pacientes con SAF. A través de las comparaciones, los problemas comunes básicos de los pacientes se aclararon para mí. Propuse a Dave que escribiéramos un artículo resumen y él estuvo de acuerdo. Ese documento, finalmente apareció en el New England Journal en 1978. Estaba convencido entonces de que el alcohol puede causar defectos de nacimientos específicos y variados, y que lo más importante era que altera el cerebro. Yo estaba fascinado y horrorizado y he estado así desde que lo descubrí.

3. ¿Cuáles son algunos de los factores que llevaron a la Universidad de Washington a convertirse en un punto central en la investigación acerca del EDAF, la capacitación y prevención / intervención?

No estoy seguro de que yo pueda responder plenamente a esta pregunta. Pero en la década del 1960 al 1980, la Universidad de Washington atrajo a un número de miembros de la facultad en numerosas disciplinas que, o bien estaban interesados o se interesaron en el amplio campo de los defectos de nacimiento. Ciertamente, el Centro del Desarrollo Infantil y Retraso Mental (ahora llamado el Centro para el Desarrollo Humano y Discapacidad), siempre financiado por el NICD, jugó un papel logrando juntar a estos científicos, también, y a algunos de esos notables incluyendo a David Smith en Dismorfología, Thomas Shepard en Teratología y Embriología, Judy Hall en Genética Clínica, Bruce Beckwith en Patología, Michael Cohen en Odontología, y David Shurtleff en Gestión de Defectos Congénitos.

David Smith había reclutado a la Dra. Ann Streissguth para evaluar la función cognitiva de los niños que el incluyó en los primeros trabajos sobre SAF. Ann aseguro entonces su propio financiamiento de la investigación para estudiar esta condición. Después que el Dr. Smith murió a principios del 1981, la Dra. Streissguth me pidió confirmar el diagnóstico del SAF para sus proyectos de investigación. Yo estaba inundado con peticiones de diagnósticos del SAF que iban mucho más allá de las peticiones de Ann. Fue rápidamente evidente que los problemas en el desarrollo del cerebro eran complejos y variados y que la mayoría de los pacientes no eran intelectualmente discapacitados, pero todavía estaban muy mal adaptados. De las historias que las familias dijeron no estaba convencido de que esta mala adaptación se debía a solo el ambiente. Esto llevó a que los colegas participaran en el desarrollo de la clínica multidisciplinaria para el diagnóstico del SAF que se ha convertido en una norma nacional.

Como Ann y yo trabajamos tanto por separado como en colaboración en este entorno de interés general en todos los aspectos de los defectos congénitos, muchos otros se sintieron atraídos por el campo de alcoholismo fetal en todos los aspectos de la investigación, la formación, la prevención y la intervención.

4. El consenso general en el campo parece ser que Canadá está por delante de la curva del EDAF en comparación con muchos otros países. ¿Qué necesita hacer los EE.UU para cerrar ese hueco?

No estoy seguro de que yo sé la respuesta completa a esta pregunta. Canadá al igual que los Estados Unidos divide el financiamiento de los servicios médicos, educativos y sociales entre el gobierno federal y los gobiernos provinciales. La concientización sobre el EDAF y el interés varía dramáticamente entre las provincias. Las provincias occidentales (Columbia Británica, Alberta, Saskatchewan, Manitoba, y los Territorios del Norte (el Yukon, Territorios del Noroeste, Nunavut y) han sido los más interesados y activos durante más tiempo, Ontario y Nueva Brunswick han mostrado más interés en los últimos tiempos.

En cada uno de estos lugares, hubo primero una demanda de servicios de diagnóstico de los médicos y las familias y una respuesta por parte del gobierno para financiar los centros clínicos. A medida que cada vez más personas eran identificadas, más capacidad clínica fue construida. Cuando se encontraron que los individuos con EDAF diagnosticados eran un número significativo en lugares de crianza, la educación especial, la salud mental, el sistema de justicia criminal, etc., entonces las necesidades reactivas de que había que hacer algo al respecto fueron un reto para los gobiernos. Fue por esta necesidad de los datos de la experiencia clínica para el uso en la mejora y ampliación de la política pública que se creó la Red de Investigación sobre el EDAF en Canadá. Canadá tiene un largo camino por recorrer para administrar completamente la condición, por supuesto, pero el creciente número de personas diagnosticadas con precisión de todas las edades proporcionará la presión política necesaria para crear y mejorar la prestación a través del tiempo.

En mi punto de vista, el campo se ha visto obstaculizado en los Estados Unidos por la falta de capacidad de diagnóstico. Sin un diagnóstico preciso, la prevalencia no se puede calcular con precisión, los programas de intervención no pueden construirse sobre la base de la experiencia con la población a través del tiempo y el dinero para la prevención no se pone a disposición en cantidades suficientemente grandes, porque no hay ninguna prueba real de que la condición justifica el esfuerzo, y no hay pruebas de que los esfuerzos de prevención son eficaces. El diagnóstico de esta enfermedad se debe hacer en el mismo tipo de programas que diagnostican el autismo, la parálisis cerebral, u otros condicionantes del desarrollo neurológico que requieren un enfoque de equipo.

La mayoría de las clínicas en los Estados Unidos que proporcionan servicios de diagnóstico rutinario sobre el EDAF son financiadas por donaciones, la filantropía o suscritos por sus instituciones académicas. Las compañías de seguros no han sido impugnadas con eficacia en todo el país a asumir la responsabilidad de pagar por esta evaluación multidisciplinaria. Hay una enorme necesidad de que la demanda gubernamental que esto cambie. Tal vez con la llegada de la Ley de Cuidado de Salud Asequible, el diagnóstico del EDAF podría ser exigido como una entrega.

5. La Red del Diagnóstico y Prevención del SAF de la Universidad de Washington ha realizado una amplia labor de diagnóstico en el campo del EDAF; Sin embargo, en general, los mecanismos para obtener un diagnóstico formal dentro de este espectro siguen siendo limitados. ¿Qué será necesario hacer para que esta red alcance el nivel necesario?

Siempre hay profesionales y organizaciones que están dispuestos a trabajar en un problema debido a un interés o pasión primordial. La capacidad diagnóstica del EDAF en el estado de Washington y en otros lugares en los Estados Unidos, principalmente se ha construido y mantenido por dichos individuos, a menudo trabajando de forma gratuita o a un precio reducido de compensación. El aumento de fondos para la investigación clínica y la atención clínica animará a otros a entrar en el campo, como ocurrió con Trastorno del Espectro Autista y la mayoría de las áreas de la medicina. El aumento de fondos para los trastornos del desarrollo neurológico de cualquier tipo es apenas una venta fácil en el entorno fiscal y político actual, pero el liderazgo político será la única manera, a mi juicio, que la situación va a mejorar. Esto significa que debe ocurrir tanto en el liderazgo político en Washington, DC, como en la Casa de Estado, y desde dentro de la dirección médica organizada y el lobby (ACOG, AAP, APA, etc.)

6. En el DSM 5, uno de los diagnósticos en la categoría de los trastornos del desarrollo neurológico es el trastorno del neurodesarrollo asociado con la Exposición Prenatal al Alcohol, con un código de DSM 315.8 y un código F88 de la ICD-10-CM. Como este es el único término relacionado con los efectos de la exposición prenatal al alcohol en el DSM que tiene un código, ¿Cree usted que esto afectará los términos de diagnóstico que utilizamos para este espectro?

Sí, las codificaciones ayudarán. Sin embargo, el campo tiene que llevar a los programadores, no al revés. El etiquetado de los diagnósticos debe ser coherente en el mundo de la vigilancia, la investigación y la aplicación de mejoras en el tratamiento y la intervención. Mucha gente tiene opiniones muy fuertes acerca de las palabras que se deben utilizar dentro del término general del EDAF y no están de acuerdo unos con otros, pero al final todos tenemos que llamar a las mismas cosas con los mismos nombres. El año pasado (CanFASD) llamó a una conferencia de consenso internacional para ser patrocinado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y traer las palabras de diagnóstico en armonía. La OMS no fue capaz de actuar sobre esta solicitud en ese momento, pero espero que esto se pueda lograr pronto.

7. TIP #58 acaba de salir, pero usted ya ha comenzado a utilizar partes del contenido en Canadá. ¿Cuáles han sido los resultados de ese trabajo?

La implementación del TIP #58 en Canadá, al igual que en los Estados Unidos, se deja a las capacidades e intereses de provincias o territorios. La provincia de Alberta estaba dispuesta a ser el líder en el uso del TIP en Canadá. Luego, sobre la base de esa experiencia, varias otras provincias consideraran el uso de él, también. A CanFASD se le ha dado un contrato para realizar un seguimiento de los resultados del trabajo en Alberta y desarrollar un modelo de negocios para su uso allí y en el resto del país.

Alberta ha dirigido cuatro grandes programas en materia de salud y la sustancia de tratamiento de abuso mental para participar. Cada trabajador en línea en cada programa se le dio una copia de la parte 1 del TIP, que se había vuelto a escribir para un público de Canadá (con el permiso de SAMHSA). A los trabajadores entonces se les dieron una capacitación de medio día, también, para llenar sus conocimientos y revisar la propuesta. Básicamente se pidió a los médicos considerar la posibilidad de que la totalidad de sus nuevos pacientes podrían tener un EDAF, y, si es mujer, podría estar en riesgo de tener un niño con un EDAF, o estar en situación de riesgo para ambos. Ahora estamos rastreando las siguientes preguntas por un período de 6 meses en estos cuatro programas:

  • ¿En qué porcentaje de nuevos pacientes clínicos se considera la posibilidad de que el cliente está en riesgo de una de las condiciones anteriores, o las dos cosas?
  • ¿En qué porcentaje de estos clientes el médico pensara que es oportuno compartir esta preocupación con el cliente en ese momento?
  • ¿En qué porcentaje de clientes que se les dice que hay una preocupación de EDAF, como el anterior, deseara el cliente hacer un seguimiento con los servicios de diagnóstico o prevención?
  • ¿Qué porcentaje de las personas interesadas en el seguimiento será visto con éxito en una clínica de diagnóstico del EDAF o en un programa de apoyo a las personas en riesgo de tener un niño con un EDAF?

Las respuestas a estas preguntas les ayudaran a establecer la carga de referencia y la utilidad de continuar con este tipo de revisión rutinaria. Está claro que no es ético ni justo sugerir nuevos diagnósticos de esta importancia a individuos con problemas existentes si la revisión no puede llevar a un diagnóstico adecuado y oportuno para seguimiento. Este estudio inicial se completará en el verano de 2014, y los resultados se pondrán a disposición a través de la publicación a partir de entonces.

8. ¿Qué espera usted del TIP #58 en el futuro? Idealmente, ¿Que le gustaría ver que el campo haga con esta publicación?

Ha quedado claro desde hace mucho tiempo que muchas mujeres que han tenido hijos con EDAF han sido pacientes con altos índices de problemas de salud mental y de abuso. Finalmente el TIP #58 toma acción y pide que este importante problema se evalúe de forma activa en los sistemas que deben verlos por su beneficio y para la prevención del EDAF. La pregunta sigue siendo: ¿Con qué frecuencia se encuentran individuos que dan positivo, y habrá apoyos de diagnóstico apropiados y de fácil acceso? En este momento, no se sabe con qué frecuencia los pacientes con SAF o con riesgo de tener hijos con EDAF o ambos están en estos sistemas. Nadie sabe cómo va a cambiar el cuidado si se reconoce esto. Es evidente, sin embargo, que la proyección no continuará si los servicios de diagnóstico no están preparados para las referencias que se crean.

Espero que el enfoque canadiense pueda ser replicado en los Estados Unidos y que el financiamiento esté disponible para realizar un seguimiento de la experiencia clínica y prepararse adecuadamente para las necesidades de los pacientes. Esto puede ser la vía más eficaz para la prevención del EDAF que se ha propuesto hasta la fecha, pero será necesaria la planificación y liderazgo para entender el impacto y prepararse para el futuro.



Acerca del Experto

Además de co-presidir el TIP 58, Sterling K. Clarren, MD, FAAP, es el Oficial Clínico y Director Científico de la Red de Investigación sobre el EDAF de NW Canadá en Vancouver, Columbia Británica, y Profesor Clínico de Pediatría en la Universidad de British Columbia y la Universidad de Washington en Seattle. Él es también un miembro del panel de expertos que supervisa la labor del Centro para la Excelencia sobre el EDAF. Desde principios de los 1970s, ha sido un destacado investigador y escritor sobre los efectos de la exposición prenatal al alcohol y los métodos eficaces de prevención e intervención del EDAF.


ACLARACIÓN: Los puntos de vista, opiniones y contenido de esta columna son las de los autores/expertos y no reflejan necesariamente los puntos de vista, opiniones o políticas de SAMHSA o HHS.